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最浪漫的事,莫桑石,纸船的折法-2012新起点-从2012开始的一切新鲜事

2019年09月07日 18:47:38     作者:admin     分类:新闻世界     阅读次数:255    

为什么要做唐筛?

唐筛高危终究有多可怕?

无创产前检测能够代替唐筛么?

关于唐筛许多孕妈咪的心里是否都有许多疑问,下面会给您细细说来。


01唐筛是什么?

唐筛是指唐氏综合征筛查,是产前筛查技能的其间一种。

产前筛查的意图是筛查出可疑者并进一步确诊,以削减缺点儿的出世。在怀孕期间发现反常,就有时机采纳办法干涉;假如在孩子出世后才发现反常,就唯有承受实际了。这便是产前筛查的含义。

现在染色体疾病的筛查办法有传统的唐筛(包括妊娠前期和妊娠中期)和无创产前基因检测(即无创DNA)。

神经管变形没有固定遗传办法,首要的筛查办法有孕妈妈血清AFP检测(妊娠中期唐筛的内容之一)和超声查看

【留意】

1.不同的筛查办法可彼此弥补。现在还没有一种办法能够筛查悉数出世缺点。

2.筛查不是确诊。所以筛查成果反常的孕妈妈在采纳办法前,需求先采纳可用于确诊的办法(如羊水穿刺)来确诊。

02唐筛只筛查唐氏儿吗?

唐筛可不仅仅筛查唐氏综合征这一种疾病。现在大大都医院的唐筛包括三个目标:21三体综合征危险、18三体综合征危险和开放性神经管变形危险

唐氏综合征(21-三体)

患者有中度或重度智力低下、特别面庞、生长发育妨碍和多发变形。常伴有先天性心脏病,易患各种感染。男性无生育能力。

爱德华氏综合征(18-三体)

患者发育如早产儿,吸吮差,反响弱,头面部和手足有严峻变形,头长而枕部凸出,生殖器、心脏、肾或许有不同程度的变形。大都出世三个月内即逝世。

开放性神经管变形

有多种,常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。

主张:

在孕16~18周抽取孕妈妈血清,检测甲胎蛋白APF、绒毛促性腺激素BHCG和游离雌三醇uE3的浓度(三联法),并结合孕妈妈预产期时的年纪、体重和采血时的实在孕周等,核算胎儿患21三体、18三体以及先天性神经管变形的危险值。

唐筛高危怎么办?

唐筛成果为“高危险”也不用慌张。首要应该听听医师的主张,了解是哪一项数值反常,需求怎么处理?

一般情况下,假如是21三体或18三体高危险,医师会主张做无创产前基因检测(无创DNA)或介入性产前确诊(医师最常选用的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。而介入性产前确诊,需求在有资质的医院做。

让不少孕妈妈惧怕的是,介入性产前确诊归于有创性手术,羊膜腔穿刺有千分之五的流产危险,脐血穿刺的流产危险则更高一些。假如是双胎或多胎,则流产危险成倍增加。

无创DNA是一种新的技能,能够查看唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征(13三体综合征)。其间21三体综合征和18三体综合征的筛查准确性远高于传统唐筛。帕陶氏综合征(13 三体)的首要特征为患者严峻智能低下、特别面庞、手足及生殖器变形,并可伴有严峻的致死性变形,90%一岁内逝世。

03唐筛高危,该挑选无创仍是羊水穿刺?

了解以下几点,再依据医师的主张权衡:

1.无创产前基因检测是一项新技能,其准确性近似于羊水穿刺的确诊水平。

2.无创产前基因检测成果为高危险的,仍是要经过羊水穿刺等介入性产前确诊办法来确诊。

3. 无创产前基因检测安全,仅仅取妈妈手臂的外周血,不会引起流产,而羊水穿刺有千分之五的或许流产,脐血穿刺的危险则更大。假如是双胎,介入性确诊导致流产的危险会比单胎高数倍。


4.无创产前基因检测的周期短则不到一周,长则10-15天,一起检测组织也在不断缩短流程,优化周期。而羊水穿刺等介入性产前确诊需求在有资质的医院做,检测的周期一般需求2-3周,取决于做的项目,假如需求排队,则或许更久。

5.现在无创产前基因可检测双胎,可是无创高危险的时分无法判别是哪个宝宝出了问题,需求介入性产前确诊(如羊水穿刺)确诊。

6.无创成果并不受孕妈妈年纪,怀孕周数(12周今后就能够)的影响。大龄妈妈能够定心挑选无创。

7.试管婴儿也能够做无创。

04唐筛低危险,是不是能够无忧无虑了呢?

答案是:不。

唐筛成果低危险的孕妈妈中,胎儿呈现染色体反常的概率为千分之三点四。所以,唐筛低危险不是没有危险,仅仅危险比较低。

无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查成果为低危险集体的弥补筛查。只需经济条件答应,不论唐筛成果高危险仍是低危险,做一下无创产前基因检测,是能够进一步下降危险的。这或许能够协助几十个、几百个乃至更多家庭防止生染色体反常的宝宝。

05好吧,已然无创在对染色体反常的筛查上完胜唐筛,那么是否能够越过唐筛,只做无创?

许多孕妈妈在阅历了唐筛高危险但无创产前检测低危险或羊膜腔穿刺低危险等摧残之后,觉得特别冤枉。在等候进一步查看成果出来之前,全家人的心理压力非常大,每天都在折磨中度过。上一段落中的数据也显现,大部分唐筛高危险的人群最终发现胎儿都没问题,我们感觉是白白受了一场惊吓,自然会觉得唐筛的成果不靠谱,应该撤销。这种心境能够了解,但冷静下来想想,真的应该撤销吗?

事实上,唐筛也有着无创DNA无法代替之处。

假如早孕期唐筛中的NT值偏高,胎儿或许有染色体反常或心脏发育反常;中孕期唐筛中的AFP单项数值偏高,则表明胎儿或许有开放性神经管变形方面的危险。需求阐明的是,无创产前基因检测不能筛查开放性神经管变形,有必要经过超声查看来排查。假如中期唐筛发现了开放性神经管变形的危险,就能够尽早组织超声查看,超声医师也会分外注重开放性神经管变形的排查。

开放性神经管变形的一些类型

假如不做唐筛,只做无创产前基因检测,如果胎儿有开放性神经管缺点,就或许会漏检,或许要到24周的彩超排畸才干发现,这会堕入被迫的局势。

从普适视点看,医院在适当长一段时间内不会撤销唐筛。像瑞士和英国这些欧洲国家都在推行无创产前基因检测(NIPT)技能,但是这两个国家现在并没有撤销唐筛,仅仅将无创产前基因检测作为一种有利的弥补,并主张唐筛高危险人群做无创产前基因检测。

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